Какие наследственные генетические заболевания нужно учитывать при планировании беременности?

9 июля 2010     Автор: admin

Некоторые болезни, такие как Тея-Сакса , серповидно-клеточная анемия , гемофилия , муковисцидоз, и некоторые другие неврологические заболевания, могут передаваться через гены по наследству.

Даже здоровые пары если в истории их семей были эти заболевания могут быть носителями этих генов не болея сами. В процессе планирования беременности признаки этих генетических болезней можно определить посредством Анализа крови до зачатия. В рамках планирования беременности генетическое исследование нужно делать тем парам, у которых в роду были эти генетические отклонения. Но учитывая как в наше время «много» мы знаем о своих предках и чем они болели, рекомендуется провести анализ всем парам планирующим ребенка.

У пожилых женщин существует повышенный риск рождения детей с хромосомными отклонениями, что приводит к умственной неполноценности и другим врожденным дефектам. Хромосомные аномалии (например, синдромом Дауна ), может привести к врожденным дефектам и умственной неполноценности ребенка. Беременные женщины старше 35 лет, нужно пройти процедуру амниоцентеза , чтобы обнаружить эти хромосомные аномалии. Во время амниоцентеза, амниотические образцы аспирируются из матки. Анализ хромосом будет проведен на клетках плода в амниотической жидкости.

Фенилкетонурия - наследственная болезнь, которая нарушает метаболизм определенных белковых компонентов в продуктах. Это нарушение может быть обнаружено анализом крови. Матери с фенилкетонурией могут родить детей-инвалидов, если не придерживаться строгой диеты, чтобы исключить фенилаланин из пищи. А из своего опыта могу сказать что он содержится во многих продуктах и не только в тех на которых написано предупреждение (и как всегда мелким шрифтом).

Расчет диеты для больного ФКУ проводит врач с учетом потребности в фенилаланине и его допустимом количестве.

VN:F [1.9.2_1090]
Рейтинг: 0.0/10 (всего голосов 0)
Рубрика: Планирование

обсуждение


оставить комментарий или два